Semana da Mucopolissacaridose tem o objetivo de conscientizar a população quanto à importância de tratar doenças raras ainda pouco conhecidas, incentivando, desta forma, o diagnóstico e tratamento precoce nas crianças
A Defensoria Pública do Estado de Sergipe aderiu a Semana de Conscientização da Mucopolissacaridose (MPS) – doença genética grave que causa sintomas progressivos em vários órgãos do corpo humano. A campanha teve início nesta terça-feira, 23, e vai até o dia 26.
A Semana da MPS, que é realizada pela Associação Sergipana de Pessoas Raras (ASPDR), tem o objetivo de conscientizar a população quanto à importância de tratar doenças raras ainda pouco conhecidas, incentivando, desta forma, o diagnóstico e tratamento precoce nas crianças.
O presidente da ASPDR, Fabrício Ribeiro, explica a importância da campanha. “15 de Maio foi o Dia Mundial de Conscientização da Mucopolissacaridose e todas as associações estão engajadas na iniciativa, que é realizada anualmente com o intuito de informar, por meio de palestras, panfletagens e outras ações, a importância de buscar apoio e tratamento desde cedo, uma vez que essa doença acaba sendo confundida com as demais, retardando o diagnóstico e agravando ainda mais o quadro de saúde da criança”, disse.
A vice-presidente da ASPDR, Diana Batista, orienta as mães como buscar auxílio. “Ao estar na barriga da mãe o feto recebe uma enzima que, ao nascer, para de ser produzida, afetando o metabolismo e acumulando gorduras em vários órgãos pela falta da digestão não realizada, o que causa desordem no crescimento do bebê. Esse tipo de doença não tem cura, mas existem tratamentos que podem estabilizar. Por isso, quanto mais cedo o diagnóstico, melhor a qualidade de vida do portador. Quando há suspeita, a pessoa deve logo procurar o geneticista, que pode orientar melhor no Centro de Referência ou então a Associação para que possamos encaminhar o paciente para uma avaliação com o geneticista sem custos”, aconselha.
O defensor público geral, Jesus Jairo Lacerda, falou da parceria. “A Defensoria Pública está sempre disposta a defender as causas que entende ser de grande relevância para a sociedade sergipana e a Associação nos trouxe essa causa tão bela, que só tem a ajudar às pessoas. Nós estamos realmente vestindo a camisa e querendo que haja uma divulgação enorme sobre o tema, até porque muitas pessoas podem chegar a óbito por conta da falta do conhecimento. De modo que verificamos até dentro da área médica que ainda existe pouco conhecimento sobre o tema. Logicamente que uma parceria dessa só vem trazer benefícios para toda a sociedade”, destacou.
Mucopolissacaridoses
São doenças classificadas em um grupo chamado de erros inatos do metabolismo, em que a pessoa nasce com uma informação genética incorreta, levando à falha de produção de uma substância (enzima) importante para certas reações químicas no organismo. No caso das mucopolissacaridoses (MPS), trata-se de um grupo chamado de doenças de depósito lisossômico. Diante da falha na produção de enzimas – situação determinada geneticamente –, substâncias chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos se acumulam em vários órgãos e sistemas do organismo, levando a problemas nos ossos, articulações, coração, olhos, ouvidos, sistema nervoso central e outros.
Para identificar a doença, há características clínicas específicas, como o engrossamento das feições e rigidez nas articulações, em geral associadas a outros problemas clínicos. O primeiro passo para o diagnóstico é a suspeita clínica, geralmente feita por um médico generalista, como o pediatra. A partir da suspeita, o diagnóstico é feito por meio de exames especializados, em amostras de sangue e urina.
Tratamento
O tratamento envolve várias especialidades médicas e de suporte, visando a prevenção de complicações e manutenção de boas condições clínicas. Já existe tratamento específico disponível para três tipos de MPS, através da terapia de reposição enzimática (TRE). A TRE é um tratamento que envolve infusão, através da veia, de enzima recombinante, que substituiu a enzima deficiente no organismo.
Fonte e Foto: Ascom/Defensoria